[증례] A Four-Year Diagnostic Journey to Acute Intermittent Porphyria in a 19-Year-Old Woman: Lessons on Recognizing Neurovisceral Clues | Pulse

### 환자 요약 19세 여성이 4년간 지속된 재발성 전신강직간대발작(GTCS) 및 반복적인 복통으로 상급병원에 내원했습니다. 초기 발작 당시 구역, 두근거림, 흉통이 선행되었으며 다기관 진료에도 명확한 원인을 찾지 못했습니다. ### 경과 및 검사 - **신경과적 평가:** 초기 심전도상 QTc 연장(470 ms) 외 심장 검사는 정상이었고, 반복 뇌파(EEG) 검사에서 뚜렷한 뇌전증파가 관찰되지 않아 가성발작(pseudoseizures)으로 오진되어 정신건강의학과 치료를 권고받았습니다. - **위장관 증상 경과:** 심한 복통, 구토로 위배출능 검사(정상) 시행 후 충수염 의증으로 복강경 충수절제술을 시행(초기 충수염 확인)받았으나, 수술 1주일 후 담즙성 구토, 복통, 무력감으로 재내원하여 골반염(PID) 프로토콜로 보존적 치료를 받았습니다. - **추가 검사:** 발작 재발로 시행한 뇌 CT·MRI는 정상이었습니다. 발작 간헐기(inter-attack)에 시행한 소변 PBG, ALA 및 혈장 포르피린은 정상이었으나, 대변 총 포르피린이 72.3 nmol/g(참고치: 0~49.9)으로 상승했고 적혈구 HMBS 활성도는 정상 하한치(38.6 U)를 보였습니다. ### 진단 및 처치 신경내장 증상(neurovisceral symptoms)과 대변 포르피린 상승 소견을 바탕으로 **급성 간헐성 포르피린증(AIP)**이 강력히 의심되었으며, 확진을 위한 유전자 검사 및 전문적 관리를 위해 3차 포르피린 전문 클리닉으로 의뢰되었습니다. ### 임상 학습 포인트 - 가임기 여성에서 원인 미상의 반복 복통과 신경정신과적 증상(발작, 마비 등)이 동반될 경우, 기능성 질환이나 가성발작으로 단정하기 전 반드시 AIP 등 대사 질환을 감별해야 합니다. - 1차 선별검사인 소변 PBG/ALA는 급성 발작기에 가장 유용하며, 발작 간헐기에는 정상화될 수 있으므로 음성 결과가 AIP를 완전히 배제하지 못합니다. - 급성기 외 검사에서는 대변 포르피린 측정 등이 보완적인 단서가 될 수 있으며, 수술이나 금식 등의 스트레스 요인이 포르피린 발작을 유발·악화시킬 수 있음을 유념해야 합니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13589638/) - **게재** Cureus · 2026 · Li S 외 - **식별자** PMID 42763777 · DOI 10.7759/cureus.114827 - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.