[증례] Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome with autoimmune hepatitis requiring liver transplantation | Pulse

### 환자 요약 FMR1 전변이(premutation, 88 CGG repeats)를 가진 60대 중반 남성이 50대부터 시작된 떨림 및 보행실조로 취약 X 염색체 연관 진전/운동실조 증후군(FXTAS)을 진단받고 추적 중이었습니다. 환자는 급격히 진행하는 황달과 피로감으로 인한 급성 간부전으로 내원했습니다. ### 경과 및 검사 - **신경학적 경과**: 50대 초반 손 떨림으로 시작해 60대에 운동실조, 인지기능 저하, 잦은 낙상, 파킨슨증(안정떨림, 경축)이 동반됨. 뇌 MRI에서 양측 중간소뇌각(MCP sign) 고신호강도, 뇌량 팽대(splenium sign) 신호 이상 및 뇌 위축 등 전형적 FXTAS 소견을 보임. - **간 질환 발병**: 60대 중반 황달 발생. AST 2,900 U/L, ALT 2,500 U/L, 총 빌리루빈 19.2 mg/dL로 급상승. - **면역·혈청 검사**: ANA 1:640(homogeneous), IgG 1.95 g/dL, B/C형 간염 음성. - **간 조직검사**: 구역 3 강조의 범세엽 간염, 현저한 계면활성도(interface activity), 혈장세포를 포함한 만성 염증 침윤 확인. ### 진단 및 처치 - **진단**: 급성 간부전으로 진행한 자가면역간염(AIH) 및 기저의 FXTAS. - **치료 및 결과**: 복막염 동반으로 코르티코스테로이드를 투여하지 못하고 간이식을 시행함. 술 후 담즙 누출 합병증이 있어 재수술을 받음. 이식 18개월 후 떨림과 경축은 잔존했으나, 보행실조와 낙상 횟수는 이식 전 대비 현저히 개선되어 독립 보행을 유지 중임. ### 임상 학습 포인트 - **FMR1 전변이와 자가면역 질환의 연관성**: FMR1 전변이 보인자(주로 여성에서 보고됨)는 전신 면역조절 장애로 인해 자가면역 질환 동반 위험이 높으므로, FXTAS 환자에게서 원인 불명의 장기 손상이 나타날 때 자가면역 질환 가능성을 염두에 두어야 합니다. - **전신 염증에 의한 신경학적 증상 악화**: 간부전 및 심한 전신 염증은 FXTAS 환자의 신경학적 결손(운동실조, 보행장애)을 급격히 악화시킬 수 있으며, 원인 질환 치료 및 면역억제 치료 후 신경학적 기능이 일부 호전될 수 있습니다. - **약물 선택 시 기저 질환 고려**: 복막염 등 급성 감염증이 동반된 전격성 간염 환자에서는 표준 면역억제(스테로이드) 적용이 제한될 수 있어 조기 간이식 검토가 중요합니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13599610/) - **게재** BMJ Case Reports · 2026 · Hagerman RJ 외 - **식별자** PMID 42772924 · DOI 10.1136/bcr-2026-275105 - **라이선스** CC BY-NC 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.