[증례] Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1: a case report | Pulse

### 환자 요약 19세 여성이 요통과 다발성 척추 골절, 원발성 무월경, 감각이상, 시야 흐림으로 내원했습니다. 6세 때 부갑상선기능저하증으로 인한 저칼슘혈증 발작을 겪었고, 이후 원형탈모증, 성장호르몬 결핍증, 만성 피부점막 칸디다증(CMC)의 병력이 있었으나 치료 순응도가 불량했습니다. 부모는 사촌 간 결혼이었으며, 여동생이 원인 불명으로 14세에 사망한 가족력이 있습니다. ### 경과 및 검사 - 활력징후: 원문에 기술되지 않음. - 혈액 검사: 저칼슘혈증(6.6 mg/dL), 고인산혈증(7.8 mg/dL), iPTH <8 pg/mL, 고성선자극호르몬 성선저하증(FSH 64.5 IU/L, LH 45.6 IU/L), 무증상 갑상선기능저하증(TSH 9.3 μIU/mL, anti-TPO 양성), 간효소 수치 상승(AST 84, ALT 108, ALP 409 IU/L, IgG 상승). 코신트로핀 검사상 부신기능저하는 배제됨. - 영상 및 기타 검사: 척추 X-선상 다발성 압박 골절, 골밀도 Z-score -5.8(요추), 골반 초음파상 유아형 자궁 및 위축된 난소 확인. 각막 윤부 줄기세포 결핍에 의한 각막병증 확인. - 간 생검: 자가면역간염에 부합하는 만성 간염 소견. - 유전자 검사: *AIRE* 유전자의 동형접합 변이(c.1095+2 T>A 등) 확인, 양친은 이형접합 보인자임. ### 진단 및 처치 - 최종 진단: 제1형 자가면역 다발선 증후군(APS-1), 조기 난소 부전, 자가면역간염, 골다공증, 윤부 줄기세포 결핍에 의한 각막병증. - 처치: 칼슘, 칼시트리올, 세벨라머 투여; 에스트로겐/프로게스틴 복합 호르몬 대체요법 및 레보티록신 시작; 안과적 국소 치료제 투약 및 하누점 폐쇄술 시행; 자가면역간염 치료 위해 소화기내과 의뢰됨(성장호르몬은 경제적 사정으로 투여 못함). ### 임상 학습 포인트 - 소아기 부갑상선기능저하증이나 만성 피부점막 칸디다증이 발생한 환자는 APS-1의 가능성을 염두에 두고 성선기능저하증, 부신기능저하증 등 추가적인 내분비·비내분비계 침범을 장기 추적해야 합니다. - APS-1 환자는 미흡한 칼슘 조절뿐만 아니라 성선호르몬 결핍, 성장호르몬 결핍 등 복합적인 요인으로 젊은 나이에도 중증 골다공증 및 다발성 취약골절이 발생할 수 있으므로 조기 골밀도 평가가 필수적입니다. --- ### 출처 - **원문** [PMC-Patients 데이터셋에서 보기](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31420020/) - **게재** PMC-Patients (PubMed Central 증례보고 추출) - **식별자** PMID 31420020 - **라이선스** CC BY-NC-SA 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. 동일조건변경허락 조건에 따라 이 한국어 요약도 같은 라이선스로 공유됩니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.