[증례] Myxoid dermatofibrosarcoma protuberans of the medial thigh with perivulvar extension: A case highlighting diagnostic challenges and reconstructive planning | Pulse

### 환자 요약 63세 여성이 10년 이상 서서히 커지며 간헐적 출혈을 동반하던 좌측 허벅지 안쪽 및 외음부 주변의 종괴로 응급실을 거쳐 내원했습니다. 종괴는 내원 1개월 전부터 궤양을 형성하기 시작했습니다. 발열, 오한, 야간 발한, 체중 감소 등 전신 증상은 동반되지 않았습니다. ### 경과 및 검사 - 신체 검사: 좌측 허벅지 안쪽에서 외음부 주변으로 이어지는 다결절성의 자줏빛 돌출 종괴와 표면 궤양이 관찰되었으며, 샅(inguinal) 림프절 비대는 만져지지 않았습니다. - 조직 검사: 펀치 생검상 CD34 양성의 점액성 방추세포 종양(myxoid spindle cell neoplasm) 소견을 보였습니다. - 분자 유전 검사: 표적 RNA 염기서열분석에서 COL1A1::PDGFB 융합이 확인되었습니다. - MRI: 허벅지 안쪽에서 외음부 주변으로 확장되는 불균일한 조영증강 병변이 관찰되었으며 근육 침범 소견은 없었고, 골반 및 샅 림프절 비대는 반응성으로 판단되었습니다. - 흉부 영상: 원격 전이 소견은 없었습니다. ### 진단 및 처치 - 진단: 외음부 주변 침범을 동반한 허벅지 안쪽의 점액성 융기성 피부섬유육종(Myxoid dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP). - 처치: 성형외과와 다학제 협진 하에 모스 미세도식 수술(Mohs micrographic surgery)을 시행했습니다. 수술 전 8×3cm 크기의 종양에 대해 2단계 절제를 거쳐 완전 절제를 달성했으며, 최종 결손 크기는 13×15cm였습니다. - 재건 및 결과: 허벅지 안쪽 전진 피판술(medial thigh advancement flap)을 시행하여 일차 봉합으로 재건을 완료하였고, 수술 후 합병증 없이 안정적인 경과를 보였습니다. ### 임상 학습 포인트 - 점액성 DFSP는 풍부한 점액성 기질(>50%)로 인해 전형적인 소용돌이(storiform) 형태가 가려져 양성 또는 저등급 점액성 종양으로 오인되기 쉽습니다. - CD34 염색은 비특이적일 수 있으므로 비전형적인 조직 소견을 보일 경우 COL1A1::PDGFB 융합 등을 확인하는 분자 유전 검사가 확진에 필수적입니다. - DFSP는 광범위한 불현성 침윤(subclinical extension)을 특징으로 하므로, 외음부나 샅고막처럼 해부학적으로 민감한 부위에서는 종양학적 완전 절제와 기능적 재건을 위한 모스 수술 및 다학제 협진이 중요합니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13634897/) - **게재** JAAD Case Reports · 2026 · Llombart B. 외 - **식별자** PMID 42834928 · DOI 10.1016/j.jdcr.2026.08.029 - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.