[증례] Mitochondrial Strokes: Diagnostic Challenges and Chameleons | Pulse

### 환자 요약 37세 남성이 운동성 횡문근융해증, 비후성 심근병증, 조절되지 않는 당뇨병(HbA1c 14.7%) 및 m.3243A>G 돌연변이(이형혈장률 23%) 병력이 있었다. 전신 강직간대발작 2주 후 급성 표현언어상실증이 발생하여 응급실로 내원하였다. ### 경과 및 검사 - 혈압은 정상이었고 심전도는 동율동이었으며, 사지 위약이나 시각 이상은 동반되지 않았다. - 뇌 CT에서 좌측 측두엽 피질과 백질을 침범하는 저음영이 관찰되어 아급성 중간대뇌동맥(MCA) 경색으로 의심되었으나, CT 혈관조영술상 두개내 주요 동맥 협착이나 폐색은 없었다. - 뇌 MRI(DWI)에서 좌측 측두엽의 확산 제한을 보이는 급성/아급성 병변이 확인되었다. - 항혈소판제 치료 중에도 전신 강직간대발작과 후두엽을 침범하는 뇌졸중 유사 에피소드가 재발하였고, 7일 후 추적 MRI에서 병변이 좌측 후두엽으로 확장되어 혈관 영역과 일치하지 않는 소견을 보였다. - 발작간 뇌파(interictal EEG)에서 뇌전증모양방전은 없었으나 좌측 반구의 서파 증가가 관찰되었다. ### 진단 및 처치 - 사립체 뇌근육병증(MELAS 등과 연관된 사립체 뇌졸중 유사 삽화, SLEs)으로 진단되었다. - 항혈소판제(aspirin, clopidogrel)를 중단하고 항경련제인 레베티라세탐(levetiracetam) 투여를 시작하였다. - 치료 후 발작이 멈추고 추가적인 뇌졸중 유사 삽화는 발생하지 않았으며, 표현언어상실증이 호전된 상태로 퇴원하였다. ### 임상 학습 포인트 - 비전형적 젊은 뇌졸중 환자에서 심근병증, 당뇨병, 횡문근융해증 등의 다기관 침범 병력이 있다면 사립체 질환(m.3243A>G 변이 등)을 반드시 의심해야 한다. - 사립체 뇌졸중 유사 삽화(SLEs)는 영상의학적으로 단일 뇌혈관 영역(vascular territory)에 일치하지 않고 피질을 따라 확장되는 특징을 보여 허혈뇌졸중과의 감별이 중요하다. - 사립체 뇌졸중은 혈전 치료보다 발작 억제 및 적절한 항경련제 치료가 추가 손상을 막는 핵심 처치이다. --- ### 출처 - **원문** [PMC-Patients 데이터셋에서 보기](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34681037/) - **게재** PMC-Patients (PubMed Central 증례보고 추출) - **식별자** PMID 34681037 - **라이선스** CC BY-NC-SA 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. 동일조건변경허락 조건에 따라 이 한국어 요약도 같은 라이선스로 공유됩니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.