[증례] Mitochondrial Strokes: Diagnostic Challenges and Chameleons | Pulse

### 환자 요약 35세부터 스테로이드 반응성 중추신경계 혈관염으로 오인되어 면역억제 치료를 받아온 44세 여성이 구음장애와 좌측 안면 및 팔의 경련으로 내원했습니다. 다음 날 좌측 편마비가 발생하였고, 항경련제에 불응하는 국소 뇌간질지속상태(focal refractory status epilepticus)로 진행하여 중환자실로 전실되었습니다. ### 경과 및 검사 - 활력징후상 열은 없었고 의식은 명료했으나 심한 구음장애와 좌측 상부운동신경원 안면마비 및 팔 위약이 확인되었습니다. - ESR, CRP를 포함한 감염 및 혈관염 선별검사는 정상이었고, 뇌혈관 MRA 소견도 정상이었습니다. - 뇌 MRI에서 후대뇌반구의 피질과 백질에 걸쳐 과거 및 최근 병변이 중첩된 다발성 T2 고신호강도가 관찰되었습니다. - 뇌척수액(CSF) 검사상 세포수, 단백질, 포도당은 정상이었으나 젖산(lactate) 수치가 4 mmol/L(참고치 1.1–2.4)로 상승해 있었습니다(바이러스 PCR 음성). - 반복되는 뇌졸중 유사 에피소드 및 모친의 가족력(재발성 뇌졸중, 청력 이상)을 바탕으로 MELAS를 의심하여 유전자 검사를 시행했습니다. - 유전자 검사 결과 m.3243A>G 변이가 확인되었으며, 이형체성(heteroplasmy) 비율은 혈액 5%, 요로상피세포 46%, 과거 뇌생검 조직에서 63%로 나타났습니다. ### 진단 및 처치 - 최종 진단은 멜라스(MELAS, 사토포체 뇌근육병증·젖산산증·뇌졸중유사발작 증후군)였습니다. - 뇌간질지속상태에 대해 정맥내 diazepam, clobazam, levetiracetam, lamotrigine 투여 등 항경련 치료를 집중적으로 시행했습니다. - 환자는 입원 전 기저 상태로 회복되어 퇴원 후 안정적인 상태를 유지했습니다. ### 임상 학습 포인트 - 뇌졸중 유사 증상과 비전형적인 대뇌 병변이 재발할 경우, CNS 혈관염 외에도 미토콘드리아 질환(MELAS 등)을 반드시 감별해야 합니다. - 혈관 지배 영역(vascular territory)과 일치하지 않는 피질 병변, CSF 젖산 상승, 모계 가족력(조기 뇌졸중, 감각신경성 난청 등)은 중요한 단서입니다. - 성인 MELAS 환자는 혈액 내 돌연변이 비율(heteroplasmy)이 낮게 측정될 수 있으므로, 요로상피세포나 침범 조직 검체 등을 이용한 유전자 검사가 진단에 유용합니다. --- ### 출처 - **원문** [PMC-Patients 데이터셋에서 보기](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34681037/) - **게재** PMC-Patients (PubMed Central 증례보고 추출) - **식별자** PMID 34681037 - **라이선스** CC BY-NC-SA 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. 동일조건변경허락 조건에 따라 이 한국어 요약도 같은 라이선스로 공유됩니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.