[증례] Incidental Delayed Diagnosis of Isolated Diffuse Ganglioneuromatosis Caused the Death of a 6-Year-Old Boy: Case Report | Pulse

### 환자 요약 특이 가족력 및 기저질환이 없던 6세 남아가 2주간의 복통, 구토, 발열, 설사를 주소로 응급실에 내원했습니다. Marfan 양 외형이나 밀크커피색 반점(café-au-lait spot) 등 전신 질환을 의심할 만한 징후는 없었습니다. ### 경과 및 검사 - 복부 진찰에서 압통이 확인되었고, 대변 잠혈 검사 양성 외 일반 혈액 검사는 특이 소견이 없었습니다. - 복부 초음파에서 내림결장과 구불결장의 현저한 벽 비후가 관찰되었습니다. - 1차 대장내시경에서 구불결장 및 상행결장의 심한 부종성 발적 점막과 삼출물로 덮인 궤양이 확인되었으며, 조직검사상 만성 염증 및 육아조직 소견으로 염증성 장질환(IBD) 또는 감염 의심 하에 항생제, prednisolone, mesalazine 치료를 시작했습니다. - 수개월 후에도 호전 없이 복부 팽만과 좌하복부 통증이 지속되어 2차 대장내시경을 시행했으나, 장벽이 매우 취약하여 천공이 발생했습니다. - 응급 개복술 시 과거에 발생했던 것으로 보이는 괴사 및 천공 부위가 확인되어 구불결장 전절제술을 시행했습니다. ### 진단 및 처치 - 절제 검체 병리 검사에서 점막하층과 고유근층에 방추형 세포 및 신경절세포 증식이 관찰되었고, 면역조직화학염색(S100, synaptophysin) 양성으로 '미만성 결장 신경절신경종증(diffuse colonic ganglioneuromatosis)'으로 최종 진단되었습니다. - 수술 후 중환자실로 이송되었으나, 수 시간 뒤 과다 출혈로 인한 서맥 및 호흡 저하가 발생했으며 심폐소생술에도 불구하고 사망했습니다. ### 임상 학습 포인트 - 소아에서 난치성 IBD 양상을 보이거나 장벽이 심하게 비후된 경우, 신경섬유종증 1형(NF1)이나 다발내분비종양 2B형(MEN2B) 등의 전신 징후가 동반되지 않더라도 고립성 장 신경절신경종증의 가능성을 감별 진단으로 고려해야 합니다. - 내시경을 통한 표재성 점막 생검만으로는 점막하층 및 근육층 침범을 특징으로 하는 신경절신경종증을 진단하기 어려워 염증성 장질환으로 오진 및 진단 지연이 발생할 수 있습니다. - 만성적이고 심한 장벽 비후 및 염증이 동반된 장관은 조직 취약성이 매우 높아 내시경 조작 시 천공 위험이 극히 높으므로 각별한 주의가 필요합니다. --- ### 출처 - **원문** [PMC-Patients 데이터셋에서 보기](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34629921/) - **게재** PMC-Patients (PubMed Central 증례보고 추출) - **식별자** PMID 34629921 - **라이선스** CC BY-NC-SA 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. 동일조건변경허락 조건에 따라 이 한국어 요약도 같은 라이선스로 공유됩니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.