[증례] Rare Xq23 Microdeletion Involving the DCX and PAK3 Genes Presenting With Lissencephaly, Agenesis of the Corpus Callosum, and Intractable Epilepsy: A Case Report | Pulse

### 환자 요약 근친혼 부모에게서 만삭 질식분만으로 태어난 생후 7개월 남아가 전반적 발달 지연 및 뇌전증으로 내원했습니다. 출생 직후부터 청색증과 입 주위 거품을 동반한 전신 떨림 발작이 반복되었습니다. 생후 6개월부터는 눈맞춤 상실, 뒤집기 능력 소실 등 뚜렷한 신경발달학적 퇴행을 보였습니다. ### 경과 및 검사 - 신경학적 진찰: 머리 가누기 지연, 시선 접촉 부재, 사지 근긴장도 증가 및 심부건반사 항진(+3)이 확인되었으며, 이상 형태나 피부 이상은 없었습니다. - 뇌파(EEG): 좌측 중심-측두엽 부위의 뇌전증모양 극서파(epileptiform spike-and-wave) 복합체가 관찰되었습니다. - 뇌 MRI: 대뇌이랑의 현저한 감소 및 피질 비후를 보이는 무뇌회증(lissencephaly)과 뇌들보 결손(agenesis of the corpus callosum) 소견이 확인되었습니다. - 전장 엑솜 시퀀싱(WES): *DCX* 유전자 전체와 *PAK3* 유전자 일부를 포함하는 258-kb 크기의 Xq23 미세결실(microdeletion)이 검출되었습니다. ### 진단 및 처치 - 최종 진단: *DCX* 및 *PAK3* 유전자를 침범한 Xq23 미세결실에 의한 X-연관 무뇌회증 스펙트럼 장애(X-linked lissencephaly spectrum disorder) 및 X-연관 지적장애 증후군으로 진단되었습니다. - 치료: 초기 페노바르비탈 투여 후 레베티라세탐으로 항경련제를 변경하여 투약했으나 총 4회의 발작이 재발하는 등 난치성 경과를 보였으며, 대증적 치료를 지속했습니다. ### 임상 학습 포인트 - 영아기 난치성 뇌전증과 발달 퇴행을 보이는 경우 뇌 MRI를 조기에 시행하여 무뇌회증 등 피질 형성 이상 및 뇌들보 기형 여부를 확인해야 합니다. - 신경유주 이상과 중증 신경발달 지연이 동반될 때 단일 유전자 변이뿐 아니라 인접 유전자(예: *DCX*, *PAK3*)를 침범하는 미세결실 가능성을 고려하여 복제수변이(CNV) 분석이 포함된 전장 엑솜 시퀀싱(WES)을 적극 활용해야 합니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13677147/) - **게재** Cureus · 2026 · Koenig M 외 - **식별자** PMID 42894868 · DOI 10.7759/cureus.116506 - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.