[증례] Morquio A syndrome associated with bilateral hydroureteronephrosis and neurogenic bladder: a rare case report and review of the literature | Pulse

### 환자 요약 8세 여아가 6년 전부터 진행된 골격계 기형과 2년 전 발생한 양하지 마비(paraplegia), 1년 전부터 시작된 요실금 및 재발성 발열로 내원했습니다. 과거력상 비근친 부부 사이에서 태어났으며 가족력은 없었습니다. 진찰상 불균형적 저신장, 굵은 얼굴모양(coarse facies), 척추측만후만증, 하지 근력 저하(0/5) 및 정상 지능을 보였습니다. ### 경과 및 검사 - 내원 시 활력징후: 체온 39.2℃, 심박수 132회/분, 혈압 104/72 mmHg였습니다. - 혈액·소변 검사: 백혈구 19.6×10⁹/L, CRP 47 mg/L, 농뇨(25 pus cells/HPF)가 확인되었고, 신기능은 정상이었으며 혈액 및 요 배양은 균이 자라지 않았습니다. - 영상 소견: 복부 초음파 및 MR 요로조영술에서 과팽창된 방광과 양측 중증 수신수뇨관증(hydroureteronephrosis)이 관찰되었습니다. - 골격 및 척추 검사: 전신 X선에서 노 모양 갈비뼈(oar-shaped ribs), J자형 터키안(J-shaped sella turcica) 등 다발성 이골증이 보였고, 전척추 MRI상 C2–3 및 T10–11 부위의 중증 척추관 협착증과 척수병증(myelopathy)이 확인되었습니다. - 효소 및 유전자 검사: N-아세틸갈락토사민-6-황산분해효소 활성이 1.2 nmol/L로 현저히 저하되었고, *GALNS* 유전자 동형접합 변이(c.107T>G, p.Leu36Arg)가 확인되었습니다. ### 진단 및 처치 - 신경인성 방광 및 양측 수신수뇨관증을 동반한 모르키오 A 증후군(Morquio A syndrome, MPS IVA)과 요로감염으로 최종 진단되었습니다. - 정맥 항생제(세포탁심, 아미카신) 투여 및 도뇨관 삽입을 시행했습니다. - 보호자의 경제적 사정으로 척추 수술은 진행하지 못하였으며, 청결간헐도뇨법(CISC)과 보존적 치료로 관리를 지속했습니다. ### 임상 학습 포인트 - 모르키오 A 증후군은 다른 뮤코다당증과 달리 지능이 정상으로 유지되나, 중증 척추관 협착증으로 인한 척수병증 및 신경인성 방광이 발생할 수 있습니다. - 신경인성 방광은 양측 수신수뇨관증 및 재발성 요로감염으로 진행하여 신기능을 위협할 수 있으므로, 배뇨 이상 증상에 대한 세밀한 병력 청취가 필수적입니다. - 진행성 하지 쇠약이나 비뇨기 증상을 보이는 골격이형성증 환자에서는 전척추 MRI와 신장·요로계 영상 검사를 조기에 시행해야 합니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13689148/) - **게재** BMC Pediatrics · 2026 · Michaud M 외 - **식별자** PMID 42907954 · DOI 10.1186/s12887-026-07330-3 - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.