[증례] Breaking the Storm: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis/Macrophage Activation Syndrome as the First Manifestation of Systemic Lupus Erythematosus/Mixed Connective Tissue Disease in an Adolescent S | Pulse

### 환자 요약 이전 병력이 없던 15세 여아가 10일간의 고열과 상기도 증상으로 내원했습니다. 경구 항생제 치료에도 호전 없이 심한 구내염, 입술과 외이의 가피성 홍반, 전신 피로가 동반되어 입원했습니다. ### 경과 및 검사 - 활력징후는 안정적이었으나 혈액검사에서 범혈구감소증, 림프절병증, 복부 초음파상 비장비대(15.5 cm)가 확인되었습니다. - CRP와 프로칼시토닌은 낮았으나 저보체혈증, ANA/anti-dsDNA 양성 및 MCTD 관련 자가항체 양성을 보여 시행한 신장 생검에서 Class II 루푸스 신염이 진단되었습니다. - 스테로이드와 하이드록시클로로퀸 투여 후 일시적 호전을 보였으나, 입원 15~18일경 발열이 재발하고 페리틴(3,649 ng/mL), 중성지방(5.61 mmol/L), 간수치, LDH가 급상승했습니다. - 골수 검사상 혈구포식 현상은 없었으나 HLH-2004 기준(5가지 충족) 및 HScore 261점으로 대식세포 활성화 증후군(MAS)에 합당했습니다. ### 진단 및 처치 - 전신홍반루푸스/혼합결합조직병(SLE/MCTD)의 첫 임상 발현으로 동반된 대식세포 활성화 증후군(MAS)으로 최종 진단했습니다. - 고용량 메틸프레드니솔론 충격요법과 함께 IL-1 수용체 길항제인 아나킨라(anakinra, 60 mg/일 피하주사)를 즉각 투여했습니다. - 아나킨라 시작 48시간 이내에 해열 및 임상 증상, 염증 수치가 급격히 호전되었으며, 경구 스테로이드와 면역억제제로 전환 후 안정된 상태로 퇴원했습니다. ### 임상 학습 포인트 - 청소년에서 SLE나 MCTD가 처음 발현할 때 초기 증상으로 MAS가 동반될 수 있으며, 루푸스 활성도 악화나 감염증과 임상상이 겹쳐 오진하기 쉽습니다. - 골수 검사에서 혈구포식 소견이 관찰되지 않더라도 감수성이 제한적이므로 MAS를 완전히 배제할 수 없으며, HScore 등 임상 점수 체계 활용이 유용합니다. - CRP가 낮더라도 급격한 페리틴 상승, 혈구감소증 진행, 고중성지방혈증 등 연속적인 검사 추이를 살펴야 하며, 스테로이드에 불응하는 중증 MAS에는 아나킨라 등 조기 표적 생물학적 제제 투여를 고려할 수 있습니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13695094/) - **게재** Cureus · 2026 · Ravelli A 외 - **식별자** PMID 42926965 · DOI 10.7759/cureus.116818 - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.