[증례] Absence of the Septum Pellucidum Associated with a Midline Fornical Nodule and Ventriculomegaly: A Report of Two Cases | Pulse

### 환자 요약 초음파상 포터 증후군(Potter's syndrome)이 확인되어 임신 36주에 임신 중절을 시행한 27세 산모의 여아 태아 증례입니다. 부검 당시 태아의 체중은 1,500 gm이었으며, 전형적인 포터 증후군 외형과 함께 요천추 부위의 척추갈림증(spina bifida)을 동반하고 있었습니다. ### 경과 및 검사 - 부검 소견: 좌측 신장 무발생, 우측 신장의 낭성 이형성증, 폐 저형성증, 굽은발(calcaneovarus), 특징적인 안면 주름 및 척수갈림증(myeloschisis)이 확인됨. - 뇌 육안 소견: 뇌 무게는 294 gm으로 뇌이랑 및 고랑은 정상이었으며, 시신경교차와 굵기 2.5 mm의 시신경 및 뇌들보(corpus callosum)는 잘 보존되어 있었음. - 뇌 단면 소견: 투명중격(septum pellucidum)의 후방 부위가 결손되었고, 양측 뇌궁(fornix)이 융합되어 단일 정중 결절을 형성하며 하방으로 전위됨. - 뇌실 소견: 비정상적으로 낮게 위치한 뇌궁 결절이 먼로공(foramen of Monro)을 폐쇄하여 가쪽뇌실의 경미한 확장이 관찰되었으나, 제3 및 제4뇌실 확장은 없었음. - 조직 및 유전 검사: 대뇌 피질 발달 이상은 관찰되지 않았으며, 말초 혈액 염색체 핵형 분석 결과는 46, XX 정상 여성형이었음. 산모 에스트리올 및 태아 뇌하수체 호르몬 검사는 시행되지 않음. ### 진단 및 처치 - 진단: 투명중격 결손, 정중 뇌궁 결절(midline fornical nodule) 및 먼로공 폐쇄에 의한 뇌실비대증을 동반한 포터 증후군. - 처치: 산전 초음파 진단 후 임신 중절이 이루어졌으며, 사후 병리학적 부검을 통해 뇌 기형을 확진함. ### 임상 학습 포인트 - 투명중격 결손이 관찰될 경우 단순 결손에 그치지 않고 시중격시신경형성이상(septo-optic dysplasia)이나 뇌궁(fornix)의 주행 이상 및 융합 등 동반된 정중선 기형 여부를 면밀히 평가해야 합니다. - 융합된 비정상적 뇌궁 결절이 하방으로 전위되어 먼로공을 기계적으로 폐쇄함으로써 폐쇄성 뇌실비대증을 유발할 수 있음을 인지해야 합니다. --- ### 출처 - **원문** [PMC-Patients 데이터셋에서 보기](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20514325/) - **게재** PMC-Patients (PubMed Central 증례보고 추출) - **식별자** PMID 20514325 - **라이선스** CC BY-NC-SA 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. 동일조건변경허락 조건에 따라 이 한국어 요약도 같은 라이선스로 공유됩니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.