[증례] Case Report: Neonatal ultra-severe hemolytic anemia complicated by pulmonary hypertension induced by compound heterozygous variants in the KLF1 gene and literature review | Pulse

### 환자 요약 재태주수 37주 6일, 출생체중 2,810g으로 태아 곤란증 및 이전 제왕절개 흉터로 인해 제왕절개로 출생한 생후 10시간 여아입니다. 출생 직후부터 극심한 전신 창백, 점상출혈 및 호흡곤란을 보여 외부 병원에서 기관삽관 및 수혈 치료를 받은 후 중증 소견으로 신생아중환자실(NICU)에 전원되었습니다. ### 경과 및 검사 - 활력징후 및 신체검찰: 심박수 154회/분, 동맥혈 산소포화도(SpO2)는 동맥관 전(우측 상지) 99%, 동맥관 후(하지) 86%로 차이를 보였습니다. - 전신 피부 및 점막의 극심한 창백, 체간의 반상출혈 및 점상출혈이 관찰되었고, 간은 배꼽 아래 1cm까지 촉지되었습니다(비장 촉지 안 됨). - 혈액 및 유전자 검사: 원문에 구체적 수치는 기술되지 않았으나 심한 비면역성 용혈빈혈, 직접빌리루빈 상승(담즙정체성 황달) 및 폐고혈압이 확인되었습니다. - 유전자 분석: *KLF1* 유전자의 복합 이형접합 변이인 c.519_525dup (p.Gly176ArgfsTer179, 기능상실 변이) 및 c.1012C>A (p.Pro338Thr, 저기능 변이)가 검출되었습니다. ### 진단 및 처치 - 진단: *KLF1* 유전자 복합 이형접합 변이에 의한 초중증 비면역 용혈빈혈, 폐고혈압 및 직접고빌리루빈혈증 - 처치: 기관내삽관을 통한 기계적 환기 요법 및 응급 농축적혈구 수혈을 시행하였습니다. - 결과: 구체적인 최종 생존 여부나 장기 추적 결과는 원문에 기술되지 않았습니다. ### 임상 학습 포인트 - 쿰스(Coombs) 음성의 원인 불명 중증 신생아 용혈빈혈 환자에서 *KLF1* 유전자 변이를 감별 진단으로 고려해야 합니다. - 출생 직후 발생하는 극심한 빈혈, 폐고혈압, 직접(포합)빌리루빈 상승의 3징후는 중증 *KLF1* 변이 관련 질환을 시사하는 중요한 임상 단서입니다. - 원인 미상의 중증 빈혈과 폐고혈압이 동반된 신생아는 불필요한 검사를 줄이고 유전상담을 진행하기 위해 조기에 전장 엑솜 염기서열분석(WES) 등 유전자 검사를 적극적으로 시행해야 합니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13710379/) - **게재** Frontiers in Pediatrics · 2026 · Cortesi V 외 - **식별자** PMID 42947917 · DOI 10.3389/fped.2026.1943478 - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.