[증례] Medically refractory epilepsy comorbid with psychogenic non-epileptic seizures and intellectual disability in a patient with balanced t(14;X) translocation: a case report | Pulse

### 환자 요약 37세 여성이 거주 시설 침대에 머리를 부딪힌 후 발생한 발작 지속으로 입원 치료를 받고 외래 추적 관찰을 위해 내원했습니다. 환자는 모계 유전된 균형 전위[t(14;X)(q32.3;p11.2)], 지적장애, 정신병증 병력과 함께 소아기부터 시작된 약제 불응성 뇌전증 및 심인성 비뇌전증성 발작(PNES)을 앓고 있었습니다. ### 경과 및 검사 - 활력징후: 원문에 기술되지 않음. - 뇌 MRI: 정상 소견(구조적 병변 없음). - 뇌 PET: 좌측 두정엽 피질의 경미한 대사 저하 및 좌측 시상의 상대적 대사 항진(발작 연관 추정). - 뇌자도(MEG): 우측 전두부 및 좌측 전두두정엽의 발작간 뇌파 이상, 좌측 하전두부 및 전두두정 섬엽의 발작기 이상 확인. - 장기 비디오 뇌파(VEEG): 기저파 서파화, 양측 전두부 전반 가시-서파(spike-wave) 복합체, 좌측 두정엽 예파 관찰. 뇌파 이상 없이 몸을 떨거나 다리를 드는 PNES 사건도 기록됨. - 임상 경과: 12세에 미주신경자극기(VNS) 삽입 및 다약제 요법에도 매일 발작이 지속되었고, 34세에 양측 시상 전핵 심뇌자극술(ANT-DBS)을 시행함. DBS 자극 강도를 3.0 mA에서 3.5 mA로 올리자 공격성 등 행동 장애가 악화되어 2.5 mA로 감량함. ### 진단 및 처치 - 최종 진단: 균형 전위[t(14;X)] 연관 약제 불응성 뇌전증, 심인성 비뇌전증성 발작(PNES), 지적장애, 정신병적 장애. - 처치: 5종의 항경련제 병용(클로나제팜, 칸나비디올, 페노바르비탈, 라코사미드, 조니사미드), VNS 유지, ANT-DBS 자극 조절(2.5 mA, 1분 켬/5분 끔). - 결과: DBS 시행 3.5년 후 전신강직간대발작 빈도는 연 1~2회로 대폭 감소하고 전체 발작은 약 20% 줄었으나, 일일 비경련성 발작과 공격성 등의 행동 문제는 지속됨. ### 임상 학습 포인트 - 시상 전핵 심뇌자극술(ANT-DBS)은 변연계 및 전두엽 회로와의 연결로 인해 우울, 불안, 공격성, 정신병증 등 신경정신과적 부작용을 유발할 수 있으므로 자극 변수(전류, 주기)의 신중한 적정과 모니터링이 필수적입니다. - 발작 조절이 호전되면서 역설적으로 정신병적 증상이나 행동 장애가 발현·악화되는 '강제 정상화(forced normalization)' 현상을 감별하고 염두에 두어야 합니다. - 불응성 뇌전증 환자에서 실제 뇌전증 발작과 심인성 비뇌전증성 발작(PNES)이 동반될 수 있으므로, 비디오 뇌파를 통해 두 사건을 정확히 구별해야 불필요한 항경련제 과다 증량을 방지할 수 있습니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13715188/) - **게재** Journal of Medical Case Reports · 2026 · Hallböök T 외 - **식별자** PMID 42947238 · DOI 10.1186/s13256-026-06432-x - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.