[증례] Tazemetostat combined PD-1 inhibitor achieving prolonged survival in primary proximal epithelioid sarcoma: a case report and review of the literature | Pulse

### 환자 요약 44세 여성이 좌측 골반저 종양의 질 출혈 및 진행으로 전원되었습니다. 타 병원에서 저등급 방추세포종양 의증으로 항암화학요법(IA) 1주기 후 중증 골수억제 부작용을 겪고 질병이 진행되었으며, 이후 투여한 안로티닙(anlotinib)은 질 출혈로 중단된 상태였습니다. ### 경과 및 검사 - 활력징후: 원문에 기술되지 않음 (전신수행도 ECOG 1점). - 영상 소견: PET/CT 및 CT상 방광벽, 질벽, 좌측 내·외폐쇄근, 좌측 치골을 침범하는 좌측 골반저 고대사성 연부조직 종괴 확인(크기 80×60 mm). - 병리 및 면역조직화학: FNCLCC 2등급, β-catenin(+), CD31(+), CD34(+), BRG-1(+), PD-L1(+), Ki-67 약 20%. Desmin, STAT6, S-100, SMA, ALK, pan-CK 음성. 핵심적으로 INI1(SMARCB1) 발현 소실(loss) 확인. - 치료 후 반응 평가: 타제메토스타트(tazemetostat)와 티슬렐리주맙(tislelizumab) 병용 4개월 후 종양이 46×63 mm로 감소하여 부분관해(PR) 달성, 17개월 차(2024년 3월) 44×31 mm로 추가 축소 및 무진행 생존 유지. ### 진단 및 처치 - 최종 진단: 원발성 골반 근위부 상피양 육종(proximal-type epithelioid sarcoma, 병기 T2N1M0G2 IIIB). - 처치: EZH2 억제제 타제메토스타트(800 mg 1일 2회 경구) 및 PD-1 억제제 티슬렐리주맙(200 mg 3주 간격 정맥 투여) 병용요법 시행. - 치료 결과: 2등급 갑상선기능저하증, 1등급 빈혈 및 발진 등 경미한 부작용만 발생하며 양호한 내약성으로 지속적인 종양 축소 및 장기 반응을 유지함. ### 임상 학습 포인트 - 근위부 상피양 육종은 골반 등 심부 조직에 호발하며 예후가 불량하므로, 저등급 연부조직 종양으로 오인되지 않도록 INI1 발현 소실 확인을 포함한 감별 진단이 필수적입니다. - INI1 소실 종양은 EZH2 과활성화 기전을 공유하므로, 기존 세포독성 항암요법에 불응하거나 부작용으로 치료가 어려운 경우 후성유전학적 표적치료제(EZH2 억제제)와 면역관문억제제 병용이 효과적인 대안이 될 수 있습니다. --- ### 출처 - **원문** [PubMed Central 오픈액세스에서 보기](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13721315/) - **게재** Journal of Medical Case Reports · 2026 · Thway K 외 - **식별자** PMID 42958422 · DOI 10.1186/s13256-026-06312-4 - **라이선스** CC BY 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.