[증례] High Molecular Weight ACTH-Precursor Presence in a Metastatic Pancreatic Neuroendocrine Tumor Causing Severe Ectopic Cushing's Syndrome: A Case Report | Pulse

### 환자 요약 49세 여성이 3개월 전 시작된 근위부 근력 약화, 피부 색소침착, 양측 하지 궤양 및 6개월간 6kg의 체중 감소로 내원했습니다. 과거력상 뇌전증과 최근 진단받은 당뇨병이 있었습니다. 신체 진찰에서 보름달 얼굴, 다모증, 물소혹, 점막피부 과색소침착, 사지 멍, 하지 근위축이 확인되었습니다. ### 경과 및 검사 - 검사 소견: ACTH(1,070 pg/mL), 코르티솔(41.6 ug/dL), 24시간 요중 코르티솔(9,263 ug/24h)의 현저한 상승과 함께 고혈당(490 mg/dL), 저칼륨혈증(2.4 mmol/L), 대사성 알칼리증이 확인되었습니다. - 고용량 덱사메타손 억제검사에서 코르티솔이 억제되지 않아 이소성 ACTH 분비가 의심되었습니다. - 영상 검사: 복부 CT에서 4.3 cm 췌장 미부 종괴, 2.7 cm 간 결절, 양측 부신 비대가 관찰되었고, 옥트레오타이드 SPECT에서 두 병변 모두 대사 활성 증가를 보였습니다. - 초음파내시경 유도하 조직검사로 췌장 신경내분비종양을 확인했습니다. ### 진단 및 처치 - 최종 진단: 이소성 ACTH(고분자 전구체 POMC) 분비 전이성 췌장 신경내분비종양(Grade 2)에 의한 중증 쿠싱증후군으로 진단되었습니다. - 수술 전 케토코나졸 투여 후 췌장 원위부 절제술 및 간 전이 절제술을 시행하였으며, 면역블롯 검사에서 30 kDa의 ACTH 전구체가 확인되었습니다. - 수술 후 췌장루, 폐색전증, 원내폐렴이 발생했으나 보존적 치료로 호전되어 퇴원했습니다. - 추적관찰 18개월 후 고코르티솔혈증 재발로 에토미데이트 투여 후 응급 양측 부신절제술을 시행했습니다. 이후 수술 불가능한 간 전이가 재확인되었고, 환자는 진단 후 36개월 이내에 사망했습니다. ### 임상 학습 포인트 - 극심한 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 매우 높은 ACTH 및 코르티솔 수치가 급성으로 나타날 때는 뇌하수체 원인보다 췌장 신경내분비종양 등의 이소성 ACTH 증후군을 우선 의심해야 합니다. - 이소성 쿠싱증후군에서는 전구체 형태(POMC 등)로 분비되어 표준 검사에서 전형적이지 않거나 중증 임상 경과를 유발할 수 있습니다. - 고코르티솔혈증의 급성 악화 시 수술 전 약물 요법(케토코나졸, 에토미데이트) 및 근치적 절제가 불가능할 때 양측 부신절제술이 효과적인 완화적 치료법이 될 수 있습니다. --- ### 출처 - **원문** [PMC-Patients 데이터셋에서 보기](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32903471/) - **게재** PMC-Patients (PubMed Central 증례보고 추출) - **식별자** PMID 32903471 - **라이선스** CC BY-NC-SA 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. 동일조건변경허락 조건에 따라 이 한국어 요약도 같은 라이선스로 공유됩니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.