[증례] Ring chromosome 18 abnormality in acute myelogenous leukemia: the clinical dilemma | Pulse

### 환자 요약 특이 병력이 없던 36세 남성이 한 달간의 오심, 식욕 부진, 설사, 야간 발한 및 약 5.4kg(12파운드)의 체중 감소로 내원했습니다. 건설업 종사자였으나 화학물질이나 방사선 노출력은 없었습니다. 말초혈액 검사에서 범혈구감소증이 확인되어 골수 검사를 진행했습니다. ### 경과 및 검사 - 내원 시 활력징후: 원문에 기술되지 않음. - 말초혈액 검사: 혈색소 8.2 g/dL, 혈소판 38,000/μL, 백혈구 2,600/μL로 범혈구감소증 확인. - 골수 생검 및 흡인: 세포충실도 90~100%의 고세포성 골수 소견, 골수모구·단핵모구·전단핵구가 36%를 차지함. 골수구계 및 적혈구계의 뚜렷한 이형성증(dysplasia) 동반. - 유세포 분석: 비정상 단핵구(HLA-DR+, CD13 부분적+, CD64+, CD4dim+, CD14-) 및 CD117+, CD34- 모구 확인. - 세포유전학 및 분자 검사: 염색체 핵형 분석상 46,XY,r(18)(p11.1q22) 확인(19/34 세포). FISH 검사상 주요 AML 재배열(BCR-ABL1, PML-RARA 등) 음성, 18번 염색체 장완의 BCL2, SYT, MALT1 보존 확인. FLT3 음성, NPM1 양성. ### 진단 및 처치 - 최종 진단: 18번 고리염색체[r(18)] 이상을 동반한 급성 단핵구성 백혈병(AML). - 치료: CALGB 10503 프로토콜(cytarabine, daunorubicin, etoposide)로 유도항암화학요법을 시행하여 완전관해에 도달(정상 46,XY 핵형 회복). - 이후 조혈모세포이식: 전처치(melphalan, thiotepa, fludarabine, ATG) 후 동종 제대혈 이식을 시행함. - 임상 경과: 120일 동안 100% 공여자 생착 및 관해 상태를 유지했으나, 이후 이식편대림프증식질환(PTLD)이 발생하여 다발성 장기부전으로 사망함. ### 임상 학습 포인트 - 18번 고리염색체[r(18)]와 같은 매우 드문 염색체 구조 이상도 AML의 원인이 될 수 있으며, 분자유전학적 이상(NPM1 양성 등)과 함께 복합적인 예후 평가가 필요합니다. - 동종 조혈모세포이식 후 완전관해 및 공여자 세포 생착에 성공하더라도, 면역억제와 관련된 PTLD 등의 치명적인 이식 후 합병증 발생 위험을 면밀히 감시해야 합니다. --- ### 출처 - **원문** [PMC-Patients 데이터셋에서 보기](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20649984/) - **게재** PMC-Patients (PubMed Central 증례보고 추출) - **식별자** PMID 20649984 - **라이선스** CC BY-NC-SA 4.0 — 원문 저작자 표시 조건에 따라 출처를 명시합니다. 동일조건변경허락 조건에 따라 이 한국어 요약도 같은 라이선스로 공유됩니다. > 🤖 자동 큐레이션 증례 — 공개 라이선스 원문을 AI가 한국어로 요약했습니다. 진료 판단 전에는 반드시 원문을 확인하세요.